افزایش تعداد بیماری های نادر/شناسایی ۱۰ بیماری نادر جدید

به گزارش ایلنا، سومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۲ با تأیید ۱۰ بیماری نادر دیگر در روز یکشنبه ۷ آبان ماه برگزار شد. 

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری‌های نادر، این بیماری‌ها شامل: 

۱) CoQ10  deficiency

۲) Angelman syndrome

۳) Rohhad syndrome (IBS) 

۴) Cohen-Gibson syndrome

۵) Cushing's syndrome

۶) Craniosynostosis

۷) Macrophage activation   syndrome (MAS) 

۸)  Hereditary Primary hypo magnesemia

۹) Giant Axonal Neuropathy

۱۰) Hypophosphatasia (HPP) می‌باشد. 

این کمیسیون با حضور یاسر داودیان رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران، حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد و عضوهیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی، مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر،  علی تقوی عضو شورای علمی، محمد حق‌شناس متخصص داخلی، شاداب صالح‌پور فوق متخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان، سیامک عبدی متخصص مغزو اعصاب، حسین افرا معاونت درمان، دکتر طیبه خمسی معاون آموزشی، سمیه حسن‌پور مسئول امور بیماری‌های نادر و رویا توکلی معاون امور بین الملل بنیاد برگزار شد.