نقش مهم مشاوره پیش از ازدواج در کنترل بیماری زالی

این متخصص ژنتیک پزشکی با بیان اینکه ریشه این بیماری به جهش ژنتیکی بازمی‌گردد، خاطرنشان کرد: ژن‌های مسئول تولید ملانین در این بیماران به دلیل جهش، غیرفعال می‌شوند. زالی انواع مختلفی دارد؛ یک نوع آن «چشمی» است که وابسته به جنس بوده و عمدتاً پسران را درگیر می‌کند و از مادر ناقل منتقل می‌شود. اما نوع شایع‌تر، فرم چشمی-پوستی است که هم چشم و هم پوست و مو را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

صابری در تشریح زیرگروه‌های این بیماری توضیح داد: برخی از انواع زالی به صورت «سندرومیک» بروز می‌کنند، یعنی بیمار علاوه بر آلبینیسم، درگیر سایر مشکلات نظیر اختلالات ریوی، کلیوی یا خونی نیز می‌شود. در مقابل، فرم غیرسندرومی تنها به علائم پوستی و چشمی محدود می‌شود. بیش از ۲۰ ژن در بروز این عارضه نقش دارند و شدت آن از فقدان کامل ملانین تا تولید مقادیر محدود آن متغیر است.

وی در خصوص الگوی وراثت در این بیماری توضیح داد: فرم‌های غیرسندرومی معمولاً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند؛ به عبارتی، والدین سالمی که هر دو ناقل ژن معیوب هستند، با احتمال ۲۵ درصد صاحب فرزند مبتلا می‌شوند. اما اگر هر دو والد مبتلا باشند، در صورتی که جهش آن‌ها در دو ژن متفاوت باشد، امکان تولد فرزند سالم وجود دارد.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی اهواز گفت: بالاترین شیوع زالی در شرق آفریقا، پاناما و کلمبیا (حدود یک نفر در هر ۳۰۰۰ نفر) گزارش شده است، در حالی که این رقم در اروپا یک در ۱۵ هزار نفر و در آمریکا یک در ۱۸ هزار نفر است. در ایران آمار دقیقی نداریم، اما برآوردها حاکی از وجود حدود ۳۰ هزار بیمار است. همچنین شهر خاش در سیستان و بلوچستان با جمعیت ۵۰ هزار نفری، بیش از ۱۰۰ بیمار مبتلا دارد که شیوعی معادل یک در دو هزار نفر را نشان می‌دهد.

این متخصص ژنتیک پزشکی اظهار داشت: با توجه به اینکه مهم‌ترین آسیب در پی مشکلات چشمی بیماران آلبینیسم، کاهش بینایی، انحراف چشم (استرابیسم) و آسیب‌پذیری شدید شبکیه است، بنابراین، این بیماران باید از قرار گرفتن در معرض تابش مستقیم آفتاب به ویژه در ساعات میانی روز به شدت پرهیز کنند. همچنین استفاده از عینک آفتابی استاندارد، کرم‌های ضدآفتاب با SPF بالا، پوشش کامل با لباس‌های آستین‌بلند و شلوار بلند و خودداری از قرار گرفتن در ارتفاعات برای این افراد ضروری است.

صابری درباره ازدواج بیماران مبتلا به زالی تصریح کرد: این افراد نه تنها می‌توانند ازدواج کنند، بلکه حتی دو فرد مبتلا نیز در صورت متفاوت بودن ژن‌های معیوب، می‌توانند فرزندان سالمی داشته باشند. اما اکیداً توصیه می‌شود زوجین پیش از ازدواج و پیش از بارداری، مشاوره ژنتیک انجام دهند تا خطر انتقال بیماری مشخص گردد.

وی با بیان اینکه تشخیص این بیماری بر اساس معاینه بالینی در بدو تولد میسر است، اظهار داشت: تست‌های ژنتیکی، نوع دقیق بیماری را تأیید می‌کنند. گرچه درمان قطعی (ژن‌درمانی) برای این عارضه وجود ندارد، اما با اقدامات محافظتی می‌توان از عوارض جلوگیری کرد و بیماران می‌توانند عمری طبیعی و نرمال داشته باشند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اهواز در ادامه، با اشاره به جنبه‌های اجتماعی و نقش خانواده و جامعه در حمایت روانی از این بیماری افزود: کم‌بینایی و تفاوت ظاهری ممکن است این بیماران را در معرض انزوا قرار دهد، لذا لازم است خانواده‌ها، نظام آموزشی و جامعه با افزایش آگاهی، پذیرش و فراهم‌کردن حمایت‌های روانی و اجتماعی، زمینه حضور فعال و بدون تبعیض این افراد را در جامعه فراهم کنند.

این متخصص ژنتیک پزشکی در پایان، بر اهمیت انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حتی در سه ماهه اول بارداری برای پیشگیری از انواع بیماری‌های ژنتیکی و ارثی تأکید کرد و گفت: خانواده‌ها و مدارس باید با فراهم کردن امکاناتی نظیر کتاب‌هایی با فونت درشت، وایت‌بردهای هوشمند و مشاوره‌های روانشناختی، از گوشه‌گیری این عزیزان جلوگیری کنند. تشکیل انجمن‌های حمایتی (NGO) از سال ۲۰۱۷ در ایران نیز گام مؤثری در جلب توجه سیاست‌گذاران به این بیماران بوده است.