هیچ مرکز دولتی برای تشخیص بیماریهای متابولیک وجود ندارد

 ملیحه خالقیان، پی اچ دی ژنتیک پزشکی و متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با خبرنگار سلامت ایلنا با اشاره به اینکه آمار اختلالات متابولیک نوزادان در ایران 5 برابر میانگین جهانی است، اظهار کرد: در ایران به دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری نوزادان برای بیماری‌های متابولیک شایع، آمار این بیماری‌ها بالاتر از میانگین جهانی است.

وی ادامه داد: اکثر بیماری‌های متابولیک، بیماری‌های مغلوب اتوزومی هستند و در کشور ما نیز ازدواج فامیلی زیاد است و بنابراین ژن‌های مشترک زیاد می‌شود و این بیماری‌ها که در ژن نسل‌های قبل وجود داشته است یا یک جهشی در آن ایجاد شده، وقتی ازدواج فامیلی صورت می‌گیرد، دو ژن مغلوب کنار همدیگر قرار می‌گیرند و موجب می‌شود آن بیماری متابولیک خود را بروز دهد.

این متخصص ژنتیک پزشکی با بیان اینکه هرقدر ازدواج‌های فامیلی کمتر شود احتمال بیماری‌های متابولیک کاهش می‌یابد، گفت: غربالگری نیز می‌تواند کمک کننده باشد و می‌توانیم نوزادانی که به دنیا می‌آیند را بررسی و غربالگری کنیم و از متولد شدن نوزادان بعدی با این بیماری جلوگیری کنیم.

وی ادامه داد: با گسترش مشاوره‌های ژنتیکی و کاهش قیمت و حتی رایگان شدن مشاوره‌های ژنتیکی می‌توان این بیماری‌ها را کاهش داد چراکه بسیاری از بیماران مراجعه کنند از شهرستان‌ها و در مناطق دورافتاده هستند.

 خالقیان با اشاره به اینکه آزمایشات ژنتیک اجباری که برای زوجین وجود دارد نمی‌تواند بیماری‌های متابولیک را تشخیص دهد چراکه ممکن است این بیماری‌ها در نسل‌های قبل این افراد دیده نشده باشد و ناگهان بروز کند.

وی افزد: حتی اگر کسی فرزند متابولیک هم داشته باشد باز نمی‌توان نوع بیماری متابولیک او را مشخص کرد و باید حتما تست شود و این تست ژنتیک طوری نیست که کل ژن‌های یک فرد را بررسی کند و این بررسی از نظر بیماری‌های متابولیکی هزینه زیادی دارد.

این متخصص ژنتیک با تاکید بر اینکه انجام آزمایشات ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی تنها برای تشخیص بیماری‌های شایع کفایت می‌کند، افزود: به همین علت است که آمار ابتلا به بیماری‌های متابولیک در کشور بالاتر از کشورهای دیگر است.

خالقیان ادامه داد: اگر بتوان شرایطی را فراهم کرد که خصوصا نوزادان تازه به دنیا آمده از نظر بیمار‌ی‌های متابولیک غربالگری شوند وضعیت بهتری خواهیم داشت.

وی همچنین با بیان اینکه متاسفانه مراکز دولتی که بیماری‌های متابولیک نوزادان را تشخیص دهد، وجود ندارند، گفت: تنها برخی از مراکز خصوصی در این زمینه فعال هستند و این مساله دسترسی سهل و ارزان به انجام این آزمایشات را دشوار کرده است.

این متخصص بیماری‌های ژنتیک در بیمارستان امام خمینی اظهار کرد: اگر بشود بودجه بدهند ما همین دستگاه ام اس ام اس را برای بیمارستان خریداری کرده و پرسنل را آموزش دهیم در این‌صورت تا حدودی از بروز این بیماری‌ها جلوگیری خواهد شد یا حداقل فقط فرزند اول این مشکل را پیدا خواهند کرد.  

وی با اشاره به بالا بودن هزینه آزمایشات ژنتیکی تشخیص بیماری‌های متابولیک گفت: این آزمایشات هزینه بالایی برای افراد دارد که پایین آوردن هزینه‌ها با تجهیز بیمارستان‌های دولتی امکان‌پذیر است ضمن اینکه این تجهیزات باید برای متخصصان این رشته ایجاد شود چراکه در همین بیمارستان مراکزی هستند که تجهیز شده‌اند ولی نیروی متخصص در آن نیست و وسایل در حال خاک خوردن است.